HUGO와 유전체학회 (KOGO) 공동으로 진행하는 HGM 2019 학회가 마침 바로 연구실 앞 이화여대에서 진행되어 참석하였습니다. 연구실에서 가까워서 관심이 있는 세션만 잠깐가서 들었는데, 국제 학회로 진행되었으나 그 규모가 기대한 것에 비해서 그렇게 크지는 않았습니다. 참석한 대부분의 외국인들은 가까운 아시아 국가가 많았고, 제출된 초록의 수나 부스의 규모 등도 국내 유전체 학회가 훨씬 풍성하다 싶을 정도로 국제 학회라는 규모 치고는 부족한 것이 많아 보였습니다.
PacBiO가 메인 스폰서 중 하나라서 그런지 Long Read Sequencing 장비에 대한 광고와 케이스 발표가 많았고, 특히 유전 질환 중 진단이 되지 않는 케이스 중 많은 경우 구조 변이 (Structural variation)에 의한 것이 많을 것으로 생각되는데, Short Read Sequencing에서 진단이 어려웠던 케이스를 Long Read Sequencing을 이용하여 구조 변이를 검출하고 진단한 사례는 인상적이었습니다. 역시나 비용이 가장 중요한 문제일 것으로 생각되지만, 시퀀싱 비용이 점점 떨어지면 장기적으로는 Long Read Sequencing의 시대가 되지 않을까 합니다. 그런 면에서 Illumina가 PacBio를 인수 합병한 것은 장기적으로는 신의 한수가 아닐까 점쳐 봅니다.
더불어 최근에 가성비를 앞서 요새 무서운 속도로 치고 올라오는 중국의 MGI 사의 공격적인 마케팅도 눈에 띄었는데, 이미 많은 부분 중국 기업들이 앞서가고 있는 것 같아서, 안타까운 마음이 듭니다. 다음 포스팅은 이번 학회에서 많이 광고했던 Long Read Sequencing의 원리와 장단점에 대해서 정리하기로 하고, 참석 후기를 마치도록 하겠습니다.
두마디 정밀의료 