환자의 검체를 이용해서 진단용 또는 연구용으로 시행하고자 하는 유전 검사가 있는데, 시행하는 기관이나 업체가 없는 경우에는 어디에 의뢰해야할지 참으로 난감합니다. 유명하고 많이 시행하는 검사의 경우에는 경쟁 업체가 많아서 이러한 어려움이 없지만, 희귀 질환의 경우에는 찾기가 쉽지 않습니다. 그래서 추후에 저와 같은 시행 착오를 겪지 않도록, 연구자 분들께 Genetic Testing Registry (GTR)에 대해서 소개 및 정리하고자 합니다.
NCBI에서 제공하는 사이트 중에 Genetic Testing Registry (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/) 에 가면, 관련 유전자와 검사 종류별로 해당 유전 검사를 제공하는 업체 또는 기관이 등록되어 있어 검색할 수 있습니다. 즉, 우리 나라에서 시행하지 않는 유전 검사가 있어서, 해외의 수탁 기관에라도 의뢰하고자 할 때는 해당 검사 Service를 제공하는 업체 또는 기관에 대한 정보를 얻을 수 있습니다.
마지막으로 한가지 개인적인 의견을 덧붙이면, 해외에 비싼 돈으로 직접 의뢰를 하는 것이기 때문에 되도록 인증을 받은 믿을 만한 기관에 의뢰하는게 중요합니다. 해당 검사 기관이 CLIA 인증 또는 CAP 정도관리를 받고 있는지 확인하여, 인증을 받은 검사 기관에서 검사를 하는 것을 추천합니다. 미국의 대표적인 Reference Laboratory 들은 가격은 상대적으로 비싸긴 하지만, 대부분 인증을 받고, 신뢰할 만한 검사 결과를 제공합니다.
아래 페이지에는 GTR을 사용하는 방법에 대한 자세한 설명이 유튜브 영상으로 올라와 있어서 함께 올립니다.
두마디 정밀의료 