[참석 후기] Human Genome Meeting 2019

HUGO와 유전체학회 (KOGO) 공동으로 진행하는 HGM 2019 학회가 마침 바로 연구실 앞 이화여대에서 진행되어 참석하였습니다. 연구실에서 가까워서 관심이 있는 세션만 잠깐가서 들었는데, 국제 학회로 진행되었으나 그 규모가 기대한 것에 비해서 그렇게 크지는 않았습니다. 참석한 대부분의 외국인들은 가까운 아시아 국가가 많았고, 제출된 초록의 수나 부스의 규모 등도 국내 유전체 학회가 훨씬 풍성하다 싶을 정도로 국제 학회라는 규모 치고는 부족한 것이 많아 보였습니다.

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PacBiO가 메인 스폰서 중 하나라서 그런지 Long Read Sequencing 장비에 대한 광고와 케이스 발표가 많았고, 특히 유전 질환 중 진단이 되지 않는 케이스 중 많은 경우 구조 변이 (Structural variation)에 의한 것이 많을 것으로 생각되는데, Short Read Sequencing에서 진단이 어려웠던 케이스를 Long Read Sequencing을 이용하여 구조 변이를 검출하고 진단한 사례는 인상적이었습니다. 역시나 비용이 가장 중요한 문제일 것으로 생각되지만, 시퀀싱 비용이 점점 떨어지면 장기적으로는 Long Read Sequencing의 시대가 되지 않을까 합니다. 그런 면에서 Illumina PacBio를 인수 합병한 것은 장기적으로는 신의 한수가 아닐까 점쳐 봅니다.

더불어 최근에 가성비를 앞서 요새 무서운 속도로 치고 올라오는 중국의 MGI 사의 공격적인 마케팅도 눈에 띄었는데, 이미 많은 부분 중국 기업들이 앞서가고 있는 것 같아서, 안타까운 마음이 듭니다. 다음 포스팅은 이번 학회에서 많이 광고했던 Long Read Sequencing의 원리와 장단점에 대해서 정리하기로 하고, 참석 후기를 마치도록 하겠습니다.

[참석 후기] 유전체학회 제 13회 통계유전학 워크샵

통계유전학 워크샵으로 7월 20~21일 양일간 오랜만에 서울대에 방문했다. 통계유전학 워크샵은 개인적으로 세번째 참석이었는데, 올 때마다 느끼는 것이지만 서울대 캠퍼스는 참 크고.. 멀었다. 지난 2년간 워크샵을 진행했던 숭실대가 위치나 시설적인 부분에서도 만족스러웠는데, 서울대도 시설적으로는 크게 불편한 점은 없었지만 아침에 일찍 나오느라 고생좀 했다.

나는 NGS 데이터를 이용한 Germline 변이 분석에는 익숙하지만, Somatic 변이 분석 부분에는 경험이 거의 없어서 실제 분석 과정에 대해서 배워보고 싶어, Session 9을 신청해서 들었다.

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전체적인 NGS의 분석 파이프라인은 우리 연구실 서버의 약물 유전체 분석 과정과 크게 다르지 않았다. 서버에서 NGS 데이터 전처리부터 변이 call 과정까지 somatic이나 germline이나 큰 차이는 없어서 첫째날의 강의는 대부분 아는 내용이었고, 다만 암의 경우는 정상과 비정상 조직의 데이터를 서로 비교해서 암에서 나오는 somatic 변이만 필터링하는 과정을 Mutect2 라는 프로그램을 이용한다는 것을 알게 되었다.

사실 대부분 업체를 통해 NGS 데이터를 생산하면 변이가 call된 vcf 파일로 결과를 제공받기 때문에, 실제로 연구자가 데이터를 다루는 부분은 주석달기 (annotation)부터 인데, annovar를 이용한 annotation 과정에 대해서 자세히 다뤄서 많은 분들에게 도움이 많이 되었을 것 같다.

또한 최근에는 워낙에 많은 R 패키지가 나와서 연구자가 데이터를 분석하고 Figure를 만드는데 그때마다 필요한 패키지를 찾아 수정하는 편인데, 암 관련 분석에 필요한 대부분의 소스코드와 예제를 제공한 점은 암 관련 연구자들에게는 큰 도움이 될 것 같다.

사실 이런 실습 위주의 워크샵은 큰 기대와 포부를 갖고 참석했다가, 제한된 실습 시간과 참석자들간의 천차만별의 컴퓨터 실력때문에 자칫 잘못하다가는 이도 저도 아니다가 끝나는 경우가 많은데, 다행히 세션을 준비했던 카톨릭 대학교 정승현 선생님이 꼼꼼히 준비를 잘해서 무난하게 잘 진행된 것 같다. 원래 이런 강의를 준비하는게 쉽지 않은데, 슬라이드 준비부터 서버 셋업까지 고생을 많이 했을 것 같다. 마지막으로 이 자리를 빌어 감사를 표한다.