[참석 후기] 2019 대한진단유전학회 학술대회

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5월 29, 30일간 K 호텔에서 진행된 대한진단유전학회 학술대회에 참석하였습니다. 기억이 잊혀지기 전에 몇가지 인상 깊었던 내용들에 대해서 정리하고 가고자 합니다.

우선 많은 임상과에서 연자 선생님들이 초청되어서, 실제 진료에 NGS 검사 결과를 적용한 사례들을 발표해주셨는데, 아직까지는 갈 길이 멀어보이지만, 그래도 검사를 통해서 더 나은 진료와 치료를 받을 수 있었던  케이스들을 통해서 정밀 의료라는 큰 흐름은 계속 발전해 나갈 것으로 기대가 됩니다. 특히, 어느 정도 경험이 쌓인 분들은 변이 판독과 Genotype-Phenotype correlation에 대해서 많은 고민을 하고 계신 것 같습니다. 그러나 여전히 검출되는 수많은 변이의 임상적 의미에 대한 판독 부분은 시간이 더 필요할 것으로 보입니다.

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NGS 결과의 임상 적용: Genotype-phenotype correlation

특히, 분자 유전학적 메커니즘에 따라서 치료제가 개발된 경우에 치료 효과를 기대할 수 있는 환자들을 선별하고 해당 환자들이 눈에 띄는 임상적 호전을 보이는 몇몇 대표적인 케이스들은 상당히 인상 깊었습니다. 다만, 아직까지는 검사 대비 효용성이나 검사를 위한 가이드 라인 수립, 검사 후 치료에 대한 보험 적용 문제 등 넘어야할 산은 매우 많아 보였습니다.

더불어 암 환자들의 혈액에 존재하는 매우 미량의 DNA, 일명 순환 종양 DNA (Circulating tumor DNA; CtDNA),를 검출하여 조기 진단 및 치료 반응 추적 등에 활용하고자 하는 연구가 많이 진행되고 있는데, 이번 학회에서는 CtDNA에 대한 많은 관심과 진행되고 있는 연구에 대해서 살펴볼 수 있었습니다. 특히나 암 환자의 경우 조직을 이용하여 진행되었던 많은 검사들의 무게 중심이 궁극적으로는 혈액 검사를 이용하는 쪽으로 옮겨가고 있다는 느낌이었습니다. CtDNA의 경우는 워낙 핫한 분야이기 때문에 다음에 기회가 되면, 관련 내용을 리뷰해 보도록 하겠습니다.

이외에도 Human Microbiome 분야와 post-GWAS 분야 (SNP 발굴을 넘어서, meta-analysis 및 complex trait에 대한 polygenic risk score 수립을 통한 예측) 등도 주로 다루어졌습니다. 개인적으로는 전반적으로 최근에 많은 관심이 쏟아지는 주제에 대해서 고르게 구성된 유익했던 학회였습니다.

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