인터넷 검색 브라우저 및 포털 사이트도 구글, 네이버, 다음 등 다양한 사이트들이 존재하는 것처럼, Genome Browser도 다양한 사이트들이 존재합니다. 사실은 이런 사이트들은 너무 다양해서, 가끔은 어떤 것을 사용해야할지 막막할 때가 있습니다. 그래서 오늘은 바이오 연구자들이 활용할 수 있는 다양한 Genome Browser들에 대한 소개 및 장, 단점 및 활용 방법 등에 대한 지극히 개인적인 후기를 정리한 포스트를 올리고자 합니다.
I. UCSC Genome Browser (http://genome.ucsc.edu/)
가장 역사와 전통(?)이 오래된 브라우저라고 할 수 있습니다. 이름에서 알 수 있듯이, UCSC에서 만든 브라우저인데, 옛날 논문들에서는 거의 Reference 처럼 사용하는 수학의 정석과 같은 존재입니다. 필요한 데이터나 정보는 대부분 찾을 수 있습니다만, 인터페이스가 구식이고 쓰기가 조금 복잡하고 어렵습니다. 게놈상의 위치를 줌인하거나 줌아웃할 경우 가끔 로딩이 오래 걸리고 속도가 느린 점도 단점입니다. 저는 자주는 안쓰지만, 유전자의 시퀀스 다운로드와 같은 Genome data를 받을 때, Primer 디자인 후에 In-silico PCR 을 돌릴 때 등 여전히 유용하게 잘 사용하고 있는 브라우저입니다.
II. Ensemble Genome Browser (http://grch37.ensembl.org)
EMBL-EBI 그룹에서 만든 브라우저입니다. UCSC보다 인터페이스가 좀 더 직관적으로 쓰기 편하고 역시 방대한 데이터를 제공하기 때문에, 대분의 필요한 정보는 이 브라우저 하나만으로도 얻을 수 있습니다. 주로 어느 위치의 SNP에 대한 정보를 찾을 때 유용하게 사용할 수 있습니다. 다른 DB와의 연계도 훌륭하고 워낙에 유명하기 때문에 많은 사람들이 사용하고 있는 가장 범용적인 브라우저입니다.
III. DECIPHER Genome Browser (https://decipher.sanger.ac.uk/)
위의 브라우저들보다 인터페이스가 깔끔하고 보기 편하고, 좀 더 염색체 상의 위치에 기반한 정보를 잘 제공해줍니다. Ensemble이 SNP 정보를 찾아볼 때 이용한다면, DECIPHER는 CNV 정보를 찾아볼 때 활용하기 좋습니다. 염색체 구조 이상과 phenotype data 간의 정보가 잘 정리되어 있어, 특히 array 칩을 통해 염색체 미세 구조 변이가 확인된 선천성 기형 환자의 genotype-phenotype correlation이나 Rare disease에서 CNV 관련 분석을 할 때 유용하게 사용할 수 있습니다. 역시 다른 DB 와의 연계도 훌륭합니다.
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IV. VarSome (https://varsome.com/)
제가 개인적으로 가장 많이 사용하는 브라우저입니다. 직관적이고 편리한 인터페이스와 SNP 정보를 간편하고 빨리 얻을 수 있는 점이 장점입니다. 특히, 임상적으로 변이 판독에 활용하기에 유용한데, SNV의 임상적 정보를 해석하는데 필요한 ACMG classification 및 In-silico tool을 통한 아미노산 치환 효과 예측 스코어 등을 한 페이지에 모두 보여주고, 게놈 상에 이미 pathogenic variant로 보고된 변이도 한눈에 보여주기 때문에, 여기 저기 다른 사이트들에 가서 찾아볼 필요가 없어 좋습니다. 그러나 다른 브라우저와 다르게 가입(무료)을 해야 계속 검색을 할 수 있다는 점이 단점입니다.
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V. ExAC Genome Browser (http://exac.broadinstitute.org/)
Broad Institute에서 개발한 브라우저로 ExAC 기반한 변이들의 변이 빈도를 제공한다는 점이 강점이었습니다만, 최근에 대부분의 DB에서 더 큰 population인 gnomAD 변이 빈도를 제공하기 때문에 강점을 많이 잃었습니다. 다른 브라우저와 다르게 검사한 NGS 데이터의 퀄리티, Coverage 정보 등을 제공하기 때문에 가끔 유용한 경우가 있습니다.
위에 소개한 게놈 브라우저 외에도 다양한 브라우저들이 존재합니다. 각 브라우저들만의 강점이 존재하기 때문에, 상황에 맞게 장단점을 이해하고 브라우저들을 활용하는 것이 좋을 것으로 생각됩니다. 이번 포스팅은 여기서 마치도록 하겠습니다.
두마디 정밀의료 