precision medicie – 두마디 정밀의료

작년부터 미국에 오기 직전까지 부랴부랴 리비젼을 하느라 너무 힘들었던 논문이 드디어 온라인 게제가 되어서, 소개를 해볼까합니다. 사실 이 프로젝트는 2017년부터 무려 햇수로는 4년간 끌어왔던 프로젝트인데, 그래도 이렇게 마무리를 짓고 소개를 할 수 있어서 다행입니다. 유전체 연구로 박사 과정을 막 시작하면서, 평소에 알고 지내던 김민환 교수님으로 부터 담관암 (Biliary Tract Cancer) 공동연구를 제안 받게 되었고, 매우 힘들고 지난했던 시간들을 겪으면서 마무리를 짓게 되었습니다.

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https://aasldpubs.onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1002/hep.31862

논문의 제목은 “Molecular Characterization of Biliary Tract Cancer Predicts Chemotherapy and PD‐1/PD‐L1 Blockade Responses“으로, 우리 나라를 포함한 동아시아에 호발하는 담관암의 약물 치료 (화학항암제와 면역항암제) 반응에 관한 유전체 연구입니다. 사실 이 블로그에도 이 연구를 진행하면서, 공부했던 많은 흔적들이 남아있기도 합니다.

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담관암은 그 해부학적 위치 때문에 매우 이질적이고, 같은 종류의 암도 유전적 특성이 다양합니다. 매우 불량한 예후와 달리, 약물 치료 옵션은 매우 제한적이고, 아직까지 어떤 환자가 어떤 치료제에 잘 반응을 할지 예측하기가 어렵습니다. 이번 연구는 이러한 어려움을 겪는 담관암 환자들에게 도움이 되기를 바라는 마음에서 진행했습니다. 개인적으로는 병원에서 인턴 생활을 하면서, 너무나 힘들게 투병 생활을 하셨던 담관암 환자 분이 기억에 나서, 그 분을 생각하면서 진행했던 연구이기도 합니다.

이번 연구에서는 수술적으로 절제가 불가능하거나 재발하여 항암 치료를 받는 담도암 환자들을 대상으로 환자의 치료 반응과 종양의 어떤 유전적 변화가 관련이 있는지를 종합적으로 분석했습니다. 담도암은 해부학적 위치에 따라, 간내담관암 (Intrahepatic cholangiocarcinoma, ICC), 간외담관암 (Extrahepatic cholangiocarcinoma, ECC), 담낭암 (Gallbladder cancer, GBC), 그리고 바터팽대부암 (Ampullar of Vater cancer, AOV) 으로 구분합니다. 특히, 같은 간내담관암 (ICC)도 병리학적 & 분자생리학적으로 완전히 다른 대담관 (large-duct)과 소담관 (small-duct) 유형으로 구분을 할 수 있는데, 이 두 유형의 확연히 다른 항암제 반응에 착안하여 항암제 반응과 연관된 유전적 변화를 발굴하는 실마리를 얻을 수 있었습니다. 더불어 최근 매우 중요한 치료 옵션으로 각광받고 있는 면역 항암제의 경우, 담관암에서는 반응성을 보이는 경우가 매우 드문데, 치료에 반응하지 않는 저항성과 연관된 유전적 변화를 발굴하여, 이를 바탕으로 어떠한 환자에게 면역 항암제가 효과적으로 쓰일 수 있을지를 제시할 수 있었습니다.

개인적으로는 연구를 진행하면서 Somatic mutation panel을 경험하며, NGS 분석에 더 많은 내공을 쌓을 수 있는 좋은 기회가 되었던 것 같습니다. 이번 연구 결과가 많은 담관암 환자들이 최적의 치료를 받을 수 있는 치료 전략을 수립하는데 기여할 수 있기를 바랍니다.

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[논문 소개] 담관암(Biliary Tract Cancer)의 정밀 의료 실현을 위한 연구