약물 유전학은 왜 정밀의료에서 중요한가?

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앞선 글에서 소개했던 오바마 대통령이 발표한 PMI (Precision Medicine Initiative)의 짧은 한 단락에도 약물 유전학(Pharmacogenetics)이 정밀 의료에서 왜 중요한지가 분명하게 드러납니다.

“환자의 유전적 정보를 이용하여, 개인에게 맞춘 최적의 약물 치료를 시행한다.”

개개인의 사람들은 외모, 행동, 가치관이 다른 것 처럼 약물에 대한 반응이 모두 다릅니다. 동일한 약을 같은 용량으로 처방하여도, 어떤 사람에게는 처방한 용량이 과용량이어서 약물 부작용이 발생하기도 하고, 어떤 사람에게는 전혀 효과가 없기도 하죠. 약물 유전체학은 유전학을 토대로 이러한 약물 반응을 예측하는데 그 목표가 있습니다. 따라서 약물 유전체학은 정밀 의료의 실현을 위한 하나의 중요한 축을 담당하고 있다고 볼 수 있겠습니다.

더 세부적으로 살펴보면, 약물 유전체학의 연구 목적은 다음과 같습니다.

1. 약물 독성 부작용의 예측 및 예방 (Prevention of Adverse drug event): 약은 어떤 한계 용량 (최소 독성 용량, minimal toxic concentration)을 넘어서는 순간 우리 몸에 독성 작용을 일으킬 수 있습니다. 안전한 약물 사용을 위해서 유전 정보를 토대로 부작용을 예측하고 예방하는 데 그 첫번째 목표가 있습니다.
2. 약물의 유효성 및 최적의 처방 용량 수립 (Drug efficacy and optimization of dose): 개인별로 같은 양의 약을 복용하더라도 체내 농도는 모두 다르게 됩니다. 경우에 따라서 어떤 사람은 약효가 나타나기 위한 최소 농도(minimal therapeutic concentration)에 도달하지 못하는 경우도 있고, 유전적 원인에 의해서 약물이 전혀 듣지 않는 경우도 발생합니다.
3. 약동학 및 약력학 예측: 신약 개발 및 임상 시험에 있어서 약동학 및 약력학은 매우 중요합니다. 앞서 언급한 두가지와 크게 다르지 않지만, 약물 유전체학은 새로운 약을 개발하고 약물의 유효성과 안전성을 평가하는 임상 시험에 있어서도 고려되는 매우 중요한 분야라고 할 수 있겠습니다.

약물 유전학은 크게 위와 같은 공통된 연구 목적을 가지고, 다양한 약물과 유전자 간의 관계를 밝혀가고 있는 학문입니다. 마지막으로, 오늘 글은 이러한 학문적 토대에서 실제로 약물 유전체학을 바탕으로 정밀 의료를 실현하기 위해 노력하고 있는 CPIC을 소개하면서 글을 마치고자 합니다.

CPIC 홈페이지

CPIC (Clinical Pharmacogenetics Implementations Consortium)은 약물유전학에서 밝혀진 연구 성과를 실제로 임상 현장에 적용하기 위한 연구자들의 국제 콘소시움입니다. CPIC에서는 실제로 임상 근거가 명확한 약물 유전자와 약물 쌍을 선정하여, 해당 약물 처방 시 유전자 검사 및 이를 바탕으로한 권장 처방 용량에 대한 가이드 라인을 제시하고 있습니다.

CPIC 가이드라인 자세히 보기 -> CPIC Guideline: 유전체 정보를 활용한 약물 처방에 관한 임상 근거 지침

CPIC에서는 약물과 관련 유전자 쌍에 대한 연구를 바탕으로 임상적 근거 수준을 분류하여, 실제 임상 현장에서 약을 처방할 때 어떻게 해야하는 지에 대한 가이드라인을 제시하고 있습니다.

현재까지 약물과 관련 유전자 간의 관계가 명확히 밝혀져 임상적 유용성이 입증된 약물-유전자 쌍은 많지 않습니다. 앞으로도 더 많은 연구가 필요한 이유입니다. 그러나 지금도 많은 연구자들은 정밀 의료의 실현을 위해 노력하고 있으니, 언젠가는 다음과 같은 날도 올 것으로 생각됩니다.